唐山举办孕妇产前基因免费筛查工程成果新闻发布会。长城网·冀云客户端记者 徐倩 摄
长城网·冀云客户端12月13日讯（记者 徐倩）12月13日，唐山举办孕妇产前基因免费筛查工程成果新闻发布会。发布会全程如下。
主持人：唐山市委宣传部新闻发布处一级主任科员 常蕊
女士们、先生们，记者朋友们：大家好！欢迎出席市政府新闻办新闻发布会。
本场发布会的主题是：孕妇产前基因免费筛查工程成果。
开展孕妇产前基因免费筛查工程是提高出生人口素质的重要途径，是建设健康唐山的重要内容，也是政府增进民生福祉的具体体现。
今天，我们邀请到唐山市卫生健康委党组成员、副主任王宏艺女士，就孕妇产前基因免费筛查工程的有关情况进行发布，并回答记者提问。
首先，请王宏艺女士进行发布。
唐山市卫生健康委党组成员、副主任 王宏艺
女士们、先生们，媒体朋友们：
大家好！首先，我代表市卫生健康委向关心支持唐山市出生缺陷防控的社会各界和媒体朋友们表示衷心感谢！
孕妇产前基因免费筛查工程实施以来，唐山市把该工程执行纳入卫生健康工作的重中之重，加大宣传、全力推动，切实把惠民工程做成百姓的放心工程，努力提升群众的获得感。
染色体疾病是导致新生儿出生缺陷最多见的一类遗传性疾病，目前尚缺乏有效治疗手段，一旦患儿出生会给家庭和社会带来极大的精神和经济负担。唐山市自2019年8月起，对全市范围内孕妇（含户籍人口和流动人口）开展产前基因免费筛查服务，在孕期及时对唐氏综合征和听力障碍进行筛查、诊断和干预，防止智力低下和聋哑儿出生。2023年孕妇产前基因免费筛查服务列为省市政府民生工程，该工程包含孕妇无创产前基因免费筛查和孕妇耳聋基因免费筛查。2023年截至目前，唐山市接受无创产前基因筛查人数达30180人，筛查出高风险孕妇265例，184例孕妇进行了产前诊断；接受耳聋基因筛查人数达28640人，筛查出耳聋基因携带孕妇1702例，两项筛查共确诊93例染色体基因病胎儿，均进行了及时的干预和治疗，有效减少了出生缺陷的发生。下面，从组织保障、服务能力、机制建设三个方面工作开展情况逐一介绍。
一、强化措施，在组织保障上“下功夫”
一是成立组织机构。成立了领导小组和技术专家组，举办了全市技术培训会，进一步明确了工作目标和工作要求，同时定期研究调度项目执行情况。各县（市、区）也成立了相关组织机构，根据全市人口居住密度和群众需求，合理确定了产前定点筛查机构22家，项目服务范围遍及全市所有县（市、区）和开发区。成员单位之间密切配合、及时沟通，建立多部门合作制度，形成了上下联动齐抓共管的体系格局。二是强化宣传引导。通过网络、广播及印发宣传单等多渠道、多形式，积极宣传孕前优生科学知识、基因筛查对防控出生缺陷的重要作用，宣传政府惠民举措及项目成效。6月初，唐山市卫健委走进《阳光热线》直播间，就群众关心的政策问题进行了“零距离”现场详细解答，提高了群众知晓度和参与度，营造全民参与的良好氛围。三是强化考评质控。唐山市要求从事产前筛查、产前诊断工作的卫生专业技术人员，必须按照《产前诊断技术管理办法》要求取得相应资质，必须通过省、市组织的产前筛查专业技术培训，并且考核合格。通过培训，使各级各有关单位对产前筛查、产前诊断相关法律法规和规章有了进一步深入的了解，对孕妇产前基因免费筛查规范掌握进一步提高，为开展筛查工作奠定了基础。市县两级定期组织专家对产前基因免费筛查工作进行督导和质量控制，同时联合财政部门通报了各县（市）区存在的问题，有效推动了工程的顺利实施。
二、夯实基础，在服务能力上“下功夫”
一是抓资金强保障。确定市、区两级配套资金按照各50%的比例进行补助，2023年仅市辖区市级财政投入资金263.8万元。二是抓硬件强队伍。通过政府支持和自筹资金，加大投入更新了检测设备，为工程提供了强有力的硬件支撑；对从事产前筛查、产前诊断的技术人员全部进行了培训，不断夯实专业技能。三是抓服务顺流程。医师要充分告知孕妇和家属筛查的目的、意义、准确率及风险，与孕妇签署知情同意书后，进行采血服务；产前诊断机构和产前筛查机构建立指导、协作关系，理顺对口转诊和技术指导工作，加强对高风险人群后续咨询、诊断和妊娠结局随访，承担筛查的主体责任；项目定点医疗保健机构定期组织院内业务培训，明确工作任务，提出质量要求，建立服务链条，确保机构内部运转流畅。四是抓学科强水平。市妇幼保健院作为项目定点产前诊断机构，建立了MDT多学科会诊机制，组织围产、遗传、超声影像、小儿内外科专家对于诊断出的特殊胎儿病例进行多学科会诊，由专家组综合讨论，提出解决方案。与京津冀知名医院紧密联系，开展了疑难病例的转会诊40余人次。
三、完善机制，在工作规范上“下功夫”
一是完善工作流程。各定点产前筛查及诊断机构都建立了工作制度，完善了筛查转诊、随访、追踪机制，确保筛查出的可疑阳性病例得到有效确诊、治疗。二是规范数据上报。对产前筛查数据进行了收集整理，及时汇总分析和上报，掌握出生缺陷变化趋势，为政府出台相关政策提供科学依据。从事产前筛查服务的医疗保健机构对筛查信息资料进行了登记、统计，按照要求逐级报送，产前诊断分中心及时对辖区内产前筛查与诊断工作数据进行收集、汇总、统计、分析，严格对数据进行审核上报。三是建立随访机制。对所有接受孕妇产前基因免费筛查的孕妇进行追踪随访。低风险孕妇由项目定点筛查机构进行跟踪随访，高风险孕妇由项目定点产前诊断机构进行跟踪随访。
孕妇产前基因免费筛查工程实施以来，群众优生优育意识不断增强，对工程的知晓率和满意度持续提升，全市出生缺陷防控成效显著，妇女儿童健康得到了有效的保障。
主持人：唐山市委宣传部新闻发布处一级主任科员 常蕊
感谢王宏艺女士的权威发布。下面进入记者提问环节，请需要提问的记者朋友举手示意，并在叫到提问前通报所在媒体机构，然后提问，谢谢！
记者提问：孕妇产前基因免费筛查工程实施的背景是什么？
唐山市卫生健康委党组成员、副主任 王宏艺
出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，出生缺陷严重影响儿童的生存和生活质量，给患儿及其家庭带来巨大痛苦和经济负担。为减少出生缺陷发生，中共中央、国务院《关于优化生育政策促进人口长期均衡发展的决定》、国家卫生健康委《全国出生缺陷综合防治方案》《出生缺陷防治能力提升计划（2023—2027年）》等均提出了广泛开展产前筛查的举措。按照全省妇幼健康工作战略，唐山市将基因检测先进技术应用于产前筛查工作，2019年启动孕妇无创产前基因和耳聋基因免费筛查项目，之后两个项目统称为孕妇产前基因免费筛查项目，为建档立卡孕妇（含户籍人口和流动人口）免费提供无创产前基因和耳聋基因筛查服务，及时对唐氏综合征和听力障碍等疾病进行早发现、早诊断、早干预，有效降低智力低下和聋哑儿的出生缺陷发生，满足人民日益增长的优生优育服务新需求。
记者提问：孕妇产前基因免费筛查工程主要为孕妇检测什么？适宜时间是什么？
唐山市卫生健康委党组成员、副主任 王宏艺
（一）孕妇无创产前基因免费筛查项目
筛查内容：采用孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测技术，通过高通量基因测序检测孕期母体外周血中胎儿游离DNA片段，以评估胎儿21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征3种常见染色体非整倍体异常风险。通过孕期及时筛查、诊断和干预，进一步预防和减少出生缺陷，不断提升全市妇女儿童健康水平。
适宜时间：孕周为12+0～22+6周。
（二）孕妇耳聋基因免费筛查项目
检测内容：是指应用分子生物学技术检测孕妇常见耳聋基因高频变异位点携带情况，必要时对其配偶进行相关耳聋基因检测，并结合遗传咨询和产前诊断等技术，评估胎儿罹患遗传性耳聋风险，结合新生儿听力与耳聋基因筛查，推进遗传性耳聋患儿早发现、早诊断、早干预的全程服务，有效预防和控制出生缺陷。
筛查目标为4个常见遗传性耳聋基因（GJB2、GJB3、SLC26A4、MT-RNR1）高频变异位点。
适宜时间：为确保后续进一步诊断及干预时间充足，建议在孕周≤15+6周进行筛查。
主持人：唐山市委宣传部新闻发布处一级主任科员常蕊
感谢记者朋友的提问，感谢嘉宾的发布和答问。本场发布会到此结束。谢谢大家！
