广东首次将标准化导入生命科学领域

广东首次将标准化导入生命科学领域助推基因测序与检测技术产业化发展

标准：基因检测的“基因”

近日，广东省质监局组织省标准化研究院(以下简称省标院)等单位，帮助深圳华大基因研究院(以下简称华大基因)将“基因测序技术规范、混合肉类鉴定方法及基因合成质量要求”3项科研专利技术转化为广东省地方标准，使基因测序产业实现有标可依，为规范检测市场奠定基础。

基因测序被誉为生命科学领域的高新技术服务产业，是造福人类社会的科技转化应用科学。据悉，这是该局首次将标准化导入生命科学应用领域，此举不仅加快推动基因测序造福人类的标准化进程，也为基因检测技术产业化、市场化发展开辟了通道。

基因测序市场广阔

据了解，基因测序能够真实反映基因组DNA上的遗传信息，比较全面地揭示基因组的复杂性和多样性，在生命科学、农业育种等方面扮演着十分重要的角色、应用前景非常广阔。

随着人类基因组研究的深入，人们开始通过对基因缺陷的检测分析来判断各种疾病发生的风险，目前全球已有近2000种疾病可以通过基因检测来预测患病风险，以基因测序为先导的一种新的医学诊断形态正在形成。在美国，提供基因检测的机构有1700多家，通过大规模基因检测筛选各种严重疾病的高风险人群并给予有效的预防、指导个性化用药乃至医学干预，从而降低各种严重疾病的患病率，已经达千亿美元市场规模，并且保持年均20%的增速。数据显示，在我国约有1/5的人口需要疾病易感基因检测，每年至少有数千亿元人民币的市场规模。我国每年约有2000万左右的孕妇，如果进行产前筛查、产前诊断，防治出生缺陷的覆盖率为50%，市场规模将达150亿元。目前，国际基因检测巨头除了纷纷布局中国的基因测序市场外，基因测序仪器市场的竞争也异常激烈。

总部位于广东深圳的华大基因，拥有一支世界一流水平的产学研队伍，形成了科学、技术、产业相互促进的发展模式。目前，华大基因在研的国家科技部课题有30项、国家863和973计划分别为3项和5项、申请的发明专利达700项，国际人类基因组、生物基因条形码、人群遗传变异图谱以及水稻、家蚕、家鸡基因组计划和抗SARS研究等基因测序能力及生物信息分析能力，都处于世界领先水平。在基因检测产业化中，华大基因开展的一系列重要动植物、人类健康、微生物、海洋生物、生物能源等基因组的研究，市场化服务网络覆盖全球100多个国家和地区。

华大基因的产学研成就，不仅彰显了世界领先的测序能力和生物信息分析能力，而且奠定了中国在基因组学研究领域的国际领先地位。然而，如何将这些科研成果尽快转化到广泛的市场应用却成了难题。一方面，基因测序技术是一项涉及面广的新型应用科学，涵盖了医学健康、动植物育种优化和科技服务等多个领域，在目前国内条块管理的状况下，特别是没有较为明确的相关配套法律法规监管的情况下，产品市场化审批难以进行。如何将科研专利成果尽快形成生产力来占领市场、进而争夺国际话语权等都是华大基因实现科技成果产业化的瓶颈。

标准体系大有可为

2013年底，该局局长任小铁到华大基因调研时了解到，华大基因测序事业的发展主要受制于滞后的法规建设。一方面，由于行业标准的缺乏，使得各基因检测机构根据自建的数据库确定相应检测位点、进行分析判断的结果一致性较差，导致不同检测机构检测报告大相径庭成为常态；另一方面，基因测序作为新兴产业，缺乏规范的行业标准和准入机制，造成基因检测市场的混乱。他意识到，基因测序不同于其他产品的检测，其涉及测序方法、检测质量、数据分析、数据库管理及人员经验等方方面面标准，直接与人的健康和生命息息相关，因此，对基因测序领域的规范管理，要比其他检测领域的管理更加严格，而标准化则恰好可以解决相关问题。于是，他当即安排该局标准化处和省标院有关专家到华大基因现场指导，从标准化入手立足帮助解决科技成果在市场化推进中遇到的困难。

经过半年多的合作调研，专家组认为标准化是推动基因测序和检测仪器装备产业化规范发展以及走向国际市场的重要支撑。省标院根据华大基因测序方法的技术参数、测序范围和方法，为专利技术向标准转化，制定了基因测序标准体系表，解决了标准规范参差不齐、测序方法不规范及不统一的状况，实现了华大基因内部技术的标准化。

据了解，该局即将发布的《高通量基因测序技术规范》、《基于基因测序的混合肉类鉴定方法》和《基因组合成质量评价要求》3项地方标准，首先是规范基因测序行业的生产活动，确保基因测序技术的安全性和有效性，促进相关基因测序仪器、试剂和服务在技术上的相互协调和配合。其次是通过规范基因合成过程中所得产品的质量检测方式及合格产品所应达到的要求，明确产品检测报告应具备的基本要素，从而建立起统一的基因合成质量要求。

目前，华大基因正在这3项地方标准的基础上，参与美国FDA牵头组织的高通量基因测序SEQC标准，以实现基因测序结果的全球互认。与此同时，省标院已联合华大基因申报了“基因产业综合标准化建设试点”和“全国基因测序标准化技术委员会”，旨在通过建立专业的标准化组织，建立完善的行业标准体系，使基因测序和检测仪器装备通过标准化手段，实现产业规范化发展，进而掌握基因测序、质谱关键技术、生物大数据分析核算、测序人员能力水平、测序仪生产制造的国际标准话语权，推动我国生命科学应用走向国际化。

□ 本报记者 沈 洪

关键词：基因,生命科学,SEQC,标准化组织,标准化技术委员会,华大,易感